歌舞伎面谱综合征，主要表现为发育不良，骨骼发育障碍，特殊荣默哀，皮肤纹理异常，及智力低下等病症。其中特殊容貌就包括太漂亮，患有这种病症的孩子都很漂亮，睫毛浓密，下眼睑外翻，看起来就像是化妆了一样。

歌舞伎化妆综合征是什么

歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种先天性染色体异常的罕见病， 患者主要的面部特征有：长睑裂，下眼睑外翻；弓形眉；耳朵较大、突出；下颌较小等等。

1981年，日本学者首次描述了这一疾病，因患者面容均酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱，故命名为歌舞伎化妆综合征。

最初被认为只发生于日本人群中，但在随后几十年内，全球各地都有病例甚至临床队列报道，在日本发病率约为1/32000，澳大利亚和新西兰的发病率也达到了1/86000，而全球和中国人群发病率还不得而知。

可能在一些人看来，歌舞伎化妆综合征患者的这些面容，简直就是四舍五入自带眼线和眼睑下至，眉毛稀疏有致无须修剪，弯眉大眼长睫毛+精灵招风耳+尖下巴，羡慕这个词说累了。

然而，虽然他们像歌舞伎一样长相甜美颜值超高自带化妆容貌，但是上帝开了一扇窗的同时，却直接把门给关上了。

他们美貌的代价是伴有一系列缺陷和全身性疾病：

● 面容缺陷：鼻子较扁或鼻中隔较短、唇裂和/或腭裂、牙齿间距过大和缺牙症等。

● 身体器官异常：轻中度智力障碍（智商在30-83）、骨骼异常、生长发育迟缓（身高体重不如同龄人）、皮肤纹理异常（甚至没有指纹）、自闭或者其他身体残疾等。

除此之外，其他可能症状还包括：先天性心脏缺陷、泌尿生殖系统异常、肛门闭锁、上睑下垂和斜视、胃肠道异常，以及易感染性增加，癫痫发作、内分泌异常和耳聋等。

病因及治疗

歌舞伎化妆综合征致病原因不明，有报道可能与基因突变、内分泌、病毒感染、遗传等有关。

目前尚无根治方法，主要是针对其症状来治疗。比如及时对患者进行生长发育和智力水平的评估，并尽早干预，如早期的加强养护和智力训练。

伴发能手术矫正的畸形，如先天性心脏病、唇腭裂等，应尽早进行相关手术，纠正缺损，由于疾病涉及多系统的问题，所以要进行多学科如口腔、心脏、骨科、神经各科的随访治疗。

对于歌舞伎化妆综合征，以及其他基因遗传疾病，做好预防很重要：孕检产检、婚前检查、基因筛查、遗传咨询、避免近亲结婚等，可以减少遗传病儿的出生，有效降低出生缺陷。